Dzień kolorowej skarpetki czyli Światowy Dzień Zespołu Downa
Data obchodów Światowego Dnia Zespołu Downa jest symboliczna. Przypada on na 21- wszy dzień 3-go miesiąca w roku ponieważ to właśnie dodatkowy, trzeci, chromosom w 21. parze składających się z łańcuchów DNA chromosomów w ludzkich komórkach powoduje występowanie tej wady genetycznej. Stąd też inna nazwa tego zaburzenia - trisomia 21. Światowy Dzień Zespołu Downa jest świętem ustanowionym w 2005 roku z inicjatywy Stowarzyszenia Down Syndrome International (DSI), mając na celu budowanie świadomości na temat tego, czym jest Zespół Downa, a także tolerancji i wrażliwości na potrzeby osób nim dotkniętych. Od 2012 roku patronat nad obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych. Zespół Downa jest odmiennością biologiczną człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. W efekcie dochodzi do zmian tempa rozwoju danej osoby. Najdotkliwiej odczuwanym przez osoby z Zespołem Downa zaburzeniem jest osłabienie procesu zapamiętywania i zaburzenie mowy. Nazwa tej wady genetycznej pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który w 1866 r. pierwszy opisał podobieństwo grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione. Zespół Downa (trisomia 21) to choroba genetyczna, zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. To wada wrodzona, ktora oznacza ograniczenie rozwoju poznawczego dziecka. Wyjaśniamy, co ją powoduje, jakie badania ją wykrywają i co można zrobić, kiedy pojawi się taka diagnoza.
Jak często występuje zespół Downa?
Zespół Downa występuje raz na 800–1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo, że wystąpi ta choroba genetyczna zwiększa się nie tylko wraz z wiekiem matki, ale jak dowodzą badania z ostatnich lat, również z wiekiem ojca.
Zespół Downa (trisomia 21) to choroba genetyczna, zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. To wada wrodzona, ktora oznacza ograniczenie rozwoju poznawczego dziecka. Wyjaśniamy, co ją powoduje, jakie badania ją wykrywają i co można zrobić, kiedy pojawi się taka diagnoza.
Jak często występuje zespół Downa?
Zespół Downa występuje raz na 800–1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo, że wystąpi ta choroba genetyczna zwiększa się nie tylko wraz z wiekiem matki, ale jak dowodzą badania z ostatnich lat, również z wiekiem ojca.
Przyczyny zespołu Downa
Zespół Downa to wada wrodzona o podłożu genetycznym. Jest spowodowana tzw. trisomią 21. chromosomu, co oznacza, że w organizmie dziecka zamiast pary tych chromosomów (jeden od mamy, drugi od taty) – są trzy. W każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek(postać mozaiki) takiej osoby jest nadmiar materiału genetycznego w zakresie chromosomów pary 21
Charakterystyczne cechy zespołu Downa
Człowiek, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21., jest odmienny biologicznie – i taki już pozostanie. Jest kilkanaście cech – dotyczących wyglądu, zachowania i rozwoju umysłowego – wyróżniających taką osobę. O tym, że dziecko ma zespół Downa mogą świadczyć charakterystyczne cechy jego wyglądu m. in.: spłaszczona potylica i nasada nosa, migdałowaty kształt oczu, fałd nad powieką, nisko osadzone, małe małżowiny uszne, powiększony język, krótkie kończyny w stosunku do długości tułowia, szerokie i krótkie dłonie oraz stopy. Poza cechami fizycznymi typowe dla zespołu Downa są również poważne schorzenia i problemy zdrowotne. Są to między innymi: wady serca, zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego, obniżona odporność. Osoby z zespołem Downa często cierpią na padaczke, mają kłopoty ze słuchem i wzrokiem. Zmianom morfologicznym towarzyszą wady rozwojowe, zwłaszcza wady serca, schorzenia układu pokarmowego, problemy z tarczycą. Dzieci z zespołem Downa mają obniżoną odporność. Istnieje u nich też zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego i innych poważnych zaburzeń układu pokarmowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego. Często cierpią też na padaczkę, mają kłopoty ze słuchem i wzrokiem. Najbardziej dotkliwe są zmiany wpływające na rozwój intelektualny dziecka – osłabienie procesu zapamiętywania i zaburzenie mowy powoduje spowolniony rozwój umysłowy – stopień inteligencji jest zazwyczaj bardzo obniżony. Trzeba jednak podkreślić, że stopień niepełnosprawności umysłowej może być różny. Najczęściej występuje upośledzenie w stopniu umiarkowanym, u ok. 5 proc. osób – w stopniu lekkim, ale zdarzają się również stany głębokiego upośledzenia, kiedy osoby z tą wadą w ogóle nie mówią i mają słaby kontakt z otoczeniem. Większość dzieci z zespołem Downa ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (IQ 50–70) do średniego (IQ 35–50) stopnia. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością jest wyższy o 10–30 punktów. Dzieci z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego jako dorośli radzą sobie dobrze w codziennym życiu, potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Chorzy upośledzeni umysłowo i fizycznie wymagają opieki przez 24 godziny na dobę. Obecnie specjaliści podkreślają, że na rozwój umysłowy i społeczny osób z zespołem Downa mogą wpływać również warunki środowiskowe, a więc wczesna stymulacja i odpowiednie wsparcie mogą przynieść pewne pozytywne efekty i poprawić funkcjonowanie osób z tą odmiennością biologiczną. Większość z nich potrafi się komunikować za pomocą mowy, ale jej rozwój jest opóźniony – z powodu słabego napięcia mięśniowego, gorszej pamięci słuchowej, a często też problemów ze słuchem. Zdarza się, że osoby z zespołem Downa bardzo dobrze komunikują się z otoczeniem i nawet pracują zawodowo, ale są to rzadkie przypadki. Zazwyczaj nie są zdolne do samodzielnego życia i wymagają opieki ze strony innych osób. W Polsce żyje obecnie około 60 tys. osób z zespołem Downa. Dziecko z zespołem Downa rodzi się średnio raz na 600 urodzeń. Natomiast w okresie prenatalnym wada ta występuje znacznie częściej – u jednego na 80 płodów. Skąd taka rozbieżność? Badacze twierdzą, że organizm matki sam wykrywa, że płód jest uszkodzony i następuje poronienie samoistne lub obumarcie ciąży. Szacuje się, że tylko co siódmy–ósmy płód z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu. Matki dzieci z trisomią 21 mają podwyższone ryzyko wystąpienia w przyszłości demencji i choroby Alzheimera. Ale – co ciekawe – nie dotyczy to najstarszych matek: kobiety rodzące dziecko z zespołem Downa w wieku powyżej 35 lat nie zapadały częściej na chorobę Alzheimera, natomiast kobiety rodzące takie dziecko przed 35. rokiem życia – zapadały na nią cztery–pięć razy częściej niż kobiety z grupy kontrolnej.
Źródłó; https://www.mjakmama24.pl