Charakterystyczne cechy zespołu Downa

Człowiek, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21., jest odmienny biologicznie – i taki już pozostanie. Jest kilkanaście cech – dotyczących wyglądu, zachowania i rozwoju umysłowego – wyróżniających taką osobę. O tym, że dziecko ma zespół Downa mogą świadczyć charakterystyczne cechy jego wyglądu m. in.: spłaszczona potylica i nasada nosa, migdałowaty kształt oczu, fałd nad powieką, nisko osadzone, małe małżowiny uszne, powiększony język, krótkie kończyny w stosunku do długości tułowia, szerokie i krótkie dłonie oraz stopy. Poza cechami fizycznymi typowe dla zespołu Downa  są również poważne schorzenia i  problemy zdrowotne. Są to między innymi: wady serca, zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego, obniżona odporność. Osoby z zespołem Downa często cierpią na padaczke, mają kłopoty ze słuchem i wzrokiem. Zmianom morfologicznym towarzyszą wady rozwojowe, zwłaszcza wady serca, schorzenia układu pokarmowego, problemy z tarczycą. Dzieci z zespołem Downa mają obniżoną odporność. Istnieje u nich też zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, refluksu  żołądkowo-przełykowego i innych poważnych zaburzeń układu pokarmowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego. Często cierpią też na padaczkę, mają kłopoty ze słuchem  i wzrokiem. Najbardziej dotkliwe są zmiany wpływające na rozwój intelektualny dziecka – osłabienie procesu zapamiętywania i zaburzenie mowy powoduje spowolniony rozwój umysłowy – stopień inteligencji jest zazwyczaj bardzo obniżony. Trzeba jednak podkreślić, że stopień niepełnosprawności umysłowej może być różny. Najczęściej występuje upośledzenie w stopniu umiarkowanym, u ok. 5 proc. osób – w stopniu lekkim, ale zdarzają się również stany głębokiego upośledzenia, kiedy osoby z tą wadą w ogóle nie mówią i mają słaby kontakt z otoczeniem. Większość dzieci z zespołem Downa ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (IQ 50–70) do średniego (IQ 35–50) stopnia. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością jest wyższy o 10–30 punktów. Dzieci z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego jako dorośli radzą sobie dobrze w codziennym życiu, potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Chorzy upośledzeni umysłowo i fizycznie wymagają opieki przez 24 godziny na dobę. Obecnie specjaliści podkreślają, że na rozwój umysłowy i społeczny osób z zespołem Downa mogą wpływać również warunki środowiskowe, a więc wczesna stymulacja i odpowiednie wsparcie mogą przynieść pewne pozytywne efekty i poprawić funkcjonowanie osób z tą odmiennością biologiczną. Większość z nich potrafi się komunikować za pomocą mowy, ale jej rozwój jest opóźniony – z powodu słabego napięcia mięśniowego, gorszej pamięci słuchowej, a często też problemów ze słuchem. Zdarza się, że osoby z zespołem Downa bardzo dobrze komunikują się z otoczeniem i nawet pracują zawodowo, ale są to rzadkie przypadki. Zazwyczaj nie są zdolne do samodzielnego życia  i wymagają opieki ze strony innych osób. W Polsce żyje obecnie około 60 tys. osób z zespołem Downa. Dziecko z zespołem Downa rodzi się średnio raz na 600 urodzeń. Natomiast w okresie prenatalnym wada ta występuje znacznie częściej – u jednego na 80 płodów. Skąd taka rozbieżność? Badacze twierdzą, że organizm matki sam wykrywa, że płód jest uszkodzony i następuje poronienie samoistne lub obumarcie ciąży. Szacuje się, że tylko co siódmy–ósmy płód z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu. Matki dzieci z trisomią 21 mają podwyższone ryzyko wystąpienia w przyszłości demencji i choroby Alzheimera. Ale – co ciekawe – nie dotyczy to najstarszych matek: kobiety rodzące dziecko z zespołem Downa w wieku powyżej 35 lat nie zapadały częściej na chorobę Alzheimera, natomiast kobiety rodzące takie dziecko przed 35. rokiem życia – zapadały na nią cztery–pięć razy częściej niż kobiety z grupy kontrolnej.

Źródłó; https://www.mjakmama24.pl